西江都市报讯（记者 李玉莹 通讯员 韦晓燕）为帮助有遗传代谢性出生缺陷疾病宝宝的家庭，国家相关部门在全国12个省份开展“出生缺陷救助试点项目”。12月22日，记者从梧州市出生缺陷救助试点项目管理单位梧州市妇幼保健院了解到，该项目已于今年9月在广西启动，0至14岁患有遗传代谢性出生缺陷疾病的贫困患儿可申请最高10000元的救助。

    市妇幼保健院副院长周宇珍介绍，遗传代谢性出生缺陷疾病无法用肉眼辨识，很多时候是在孩子发病后，通过筛查诊断才被发现。此类疾病主要是受遗传因素或者基因突变导致，可能在早期发病，也可能在成年期发病，严重时还有可能危及生命。因此，为了减轻患儿家庭经济负担，提高患儿生存质量，国家相关部门在全国12个省份开展“出生缺陷患儿救助试点项目”。

    周宇珍表示，“出生缺陷患儿救助试点项目”于今年9月份在广西启动，患有异戊酸血症、高苯丙氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症等65种遗传代谢病患儿，同时满足以下四点即可进行申请救助。包括，广西户籍0至14周岁（含14周岁）的患儿；家庭经济困难（需有村委会或居委会提供的家庭贫困证明）；诊疗费用的自费部分大于3000元；患儿所在地区医保报销比例在90%以下（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等）。

    符合条件的遗传代谢性出生缺陷患儿通过区级有关部门审核后，将获得3000元、5000元、7000元、10000元不等的补助。患儿家长可到市妇幼保健院保健部咨询，或到该医院官网进行查询，如符合条件需协助医院办理相关手续。

    据悉，今年以来，市妇幼保健院对全市五万多例新生儿进行了遗传代谢性出生缺陷疾病的筛查，约四十例患儿确诊患有遗传性代谢疾病，最多的是先天性甲状腺功能低下症，这些患儿需要长期吃药治疗。自项目开展以来，市妇幼保健院组织了三县一市所有的医疗机构对患儿进行排查。截至目前，有一名初步诊断为瓜氨酸血症及citrin蛋白缺陷症的患儿已向该院申请了救助。

    周宇珍建议，家长可带宝宝到市新生儿疾病筛查中心（市妇幼保健院）进行新生儿疾病筛查。若宝宝出现疑似症状，要到有诊断遗传代谢病资质的单位进行诊断。如确诊后符合条件，即可申请救助。