自身免疫性疾病，又称为“不死的癌症”，是多种因素引起体内病理性自身免疫反应，通过自身免疫反应，破坏和损伤自身组织和细胞成分，导致组织的损害和器官功能障碍所引起的疾病，可分为器官特异性自身免疫性疾病和系统性自身免疫性疾病。这类疾病通常累及血液、关节、肌肉、骨骼及关节周围的软组织等全身各个系统，其临床诊断难度较高，患者一经确诊应当及时治疗，避免疾病进一步发展造成组织器官或系统的损害。

临床表现

●皮肤症状

系统性红斑狼疮：常伴发蝶状红斑、盘状红斑、光敏现象、手足掌出血斑、甲周红斑等症状。

干燥综合征：常伴发皮肤病变，有局部血管炎和皮肤干燥等症状。

硬化症：常伴发红斑、瘙痒、水肿、腊肠指、皮肤色素加深、皮肤萎缩变薄等症状。

多发性肌炎/皮肌炎：常伴眶周水肿性紫红色斑；颈、上胸部弥漫性红疹；甲周充血皮疹；手指溃疡；甲缘梗死灶；网状青斑及多形性红斑等。

混合型结缔组织病：指（趾）肿胀、指端坏死、腊肠指、颧部红斑和盘状红斑等症状。自身免疫疾病首诊患者，在出现上述皮肤症状时，往往会到皮肤科就诊。

●消化道症状

系统性红斑狼疮：消化道常伴发恶心、呕吐、腹泻或便秘，其中以腹泻较常见，可伴有蛋白丢失性肠炎，并引起低蛋白血症等。

干燥综合征：对消化道影响非常典型，患者常伴发口腔干燥、说话及进食困难、牙齿蛀蚀加快、鹅口疮、味觉减退等。

硬化症：对于消化道影响，往往是黏膜干燥、牙周疾病引起咀嚼困难、牙齿脱落和营养不良、胃排空延长、加重胃食管反流，导致患者出现上腹胀、嗳气等消化不良症状。

多发性肌炎/皮肌炎：常会出现吞咽困难、反流性食管炎等消化道症状。自身免疫疾病首诊患者，在出现上述消化症状时，往往会就诊消化科。

●肾脏病变

自身免疫疾病患者对于肾脏的累及比较常见，常表现为狼疮肾炎、蛋白尿、血尿、肾衰竭、间质性肾炎、肾性尿崩、肾性软骨病、泌尿系结石和肾组织钙化、肾小球肾炎、肾缺血、肾功能受损、高血压、内生肌酐清除率下降、氮质血症、急进型恶性高血压、急性肾衰竭等肾脏病变。自身免疫疾病首诊患者，在出现上述肾病表现时，往往会就诊肾内科。

●呼吸系统表现

自身免疫疾病常累及呼吸系统，常伴发呼吸困难、胸痛、干咳等症状，以及狼疮肺炎、急性呼吸窘迫综合征、肺出血、胸膜炎、肺动脉高压、弥漫性肺泡损害、淋巴细胞性间质肺炎、淋巴增生性病变等呼吸系统病变。自身免疫疾病首诊患者，在出现上述呼吸系统表现时，往往会就诊呼吸科。

●全身症状

自身免疫疾病有些临床表现非常不典型，特别是发病初期，其全身症状极易被忽视，如：全身乏力、不明原因发热、体重减轻、非对称性关节疼痛、头疼、脱发、记忆力减退、认知障碍、贫血、结膜炎、视网膜炎等。

筛查方法

自身免疫疾病，因其病变累及范围较广，临床表现多样，且典型症状少，非典型症状多发，容易漏诊误诊，对于临床高度怀疑罹患自身免疫性疾病，且伴有上述症状的患者需开展自身抗体谱检测，进行更精准的筛查和诊断。常见的筛查项目有抗核抗体谱、自身免疫肝病抗体谱、血管炎自身抗体谱、糖尿病自身抗体谱检测等。

抗核抗体谱

临床上用于辅助诊断系统性红斑狼疮、干燥综合征、夏普综合征、进行性系统性硬化征、多肌炎／皮肌炎、重叠综合征、局限型进行性系统性硬化症和原发性胆汁性肝硬化等自身免疫疾病。

自身免疫肝病抗体谱

临床上用于辅助诊断自身免疫性肝病。自身免疫性肝病包括自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬变，原发性硬化性胆管炎以及重叠综合征等，是相对罕见的疾病，须严格与病毒引起的肝炎区分。

血管炎自身抗体谱

临床上用于辅助诊断相关小血管炎，如韦格纳肉芽肿、显微多动脉炎、肺肾综合征等。

糖尿病自身抗体谱

它们与1型糖尿病高度相关，联合检测对糖尿病的分型诊断、预测及提高检出率有重要的临床意义。临床上用于辅助诊断自身免疫性糖尿病。

（苍梧县人民医院 吴虹）