“预防唐氏，关爱唐氏儿”，是2024年第13个“世界唐氏儿综合征日”的主题，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征，又称为21—三体综合征或先天愚型。正常情况下，我们每个人都有23对染色体，但唐氏综合征的孩子在第21号染色体上却有三条，而不是正常的两条。这多出来的一条染色体，让孩子的身体和大脑发育都受到了影响。是最常见的新生儿严重出生缺陷之一，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。唐氏综合征患儿衰老较快，平均死亡年龄为49岁。

唐氏综合征发生的风险因素有哪些

唐氏综合征在活产婴儿中的发病率为1/700，随着产妇年龄增大而风险亦随之增高。母亲年龄小于20岁，发病率为1/2000，母亲年龄35岁，发病率为1/365，母亲年龄大于40岁，发病率可增加到1/100。35岁以上孕妇是生育唐氏综合征患儿的高危人群。此外，遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。

唐氏综合征患儿有哪些症状

唐氏综合征的症状多种多样，主要表现在以下几个方面：

●特殊面容：唐氏综合征的患儿通常具有特殊的面容特征，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平等。这些特征使得患儿的面容显得较为独特。

●生长发育迟缓：患儿在身高、体重等方面的生长发育通常较慢，低于正常水平。此外，他们的语言和听力理解能力也可能较差，需要特殊的语言训练和听力辅助设备。

●智力落后：智力低下是唐氏综合征患者最为显著的症状之一。患者的智商通常在50至60之间，明显低于正常水平。这使得他们在学习、生活等方面面临诸多困难。

●免疫系统缺陷：患儿的免疫系统通常较弱，容易感染各种疾病。因此，他们需要更加关注个人卫生和保健措施。

●其他问题：除了上述症状外，患儿还可能面临其他健康问题，如心脏病、糖尿病、视力问题等。

唐氏综合征能够治愈吗

目前无根治方法。治疗策略根据所出现的特殊临床表现而定。某些先天性心脏畸形需要外科手术纠治，甲状腺功能减退需甲状腺激素替代治疗。唐氏儿的护理应包括社会和家庭的支持与关爱。产前筛查和产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。

如何预防唐氏综合征的发生

预防唐氏综合征的发生主要是做好出生缺陷二级防控，也就是我们经常说的唐氏综合征的产前筛查和产前诊断。主要的检测包括：

产前筛查是孕早期（10周～13+6周）和孕中期（15周～20周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等的浓度，并结合孕妇其他资料（包括孕周、体重、年龄、超声指标等），计算出唐氏儿的危险系数。无创DNA（脱氧核糖核酸）检测，它的全称是母体外周血胎儿游离DNA检测，利用高通量测序技术，通过对母体外周血血浆中的游离胎儿DNA进行测序，结合生物信息学分析，检测胎儿染色体数目是否异常。

产前诊断是确诊“唐氏综合征”的“金标准”，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查或针对羊水细胞的高通量测序作最终诊断。

羊水穿刺的最佳检测时间：孕17周～22+6周。产前筛查和产前诊断是预防唐氏儿出生的有效措施之一。

我们能为唐氏综合征的孩子做些什么

理解和接纳：首先，我们需要理解和接纳这些特殊的孩子。他们只是与众不同而已，并没有错。我们应该尊重他们的人格和尊严，给予他们应有的关爱和支持。

提供帮助：在日常生活中，我们可以为这些孩子提供一些帮助和支持。比如帮助他们学习新知识、掌握新技能；在他们遇到困难时给予鼓励和支持等。

倡导平等：我们应该倡导社会对这些特殊孩子的平等对待。他们应该享有和其他孩子一样的权利和机会，去接受教育、参与社会活动等。

传播知识：通过传播关于唐氏综合征的知识和信息，提高公众对该疾病的了解和认识。

（苍梧县人民医院 严金群）