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我市发现首例人类染色体异常核型
http://www.wzljl.cn    2011-03-10 08:44    作者:张锦琼 王晓刚    来源:西江都市报

    西江都市报讯 近日,桂东人民医院检验科王晓刚、梁太英等人发现一例染色体异常核型——46,XX,t(3;5)(q29;q13),t(6;8)(p10;p10),经检索专业文献,并经中国医学遗传学国家重点实验室进一步检索审查鉴定,确认此例核型为国内外医学界首次发现。

    据悉,该例核型为平衡易位携带者,可引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿等生育疾患。这一发现填补了世界医学遗传学领域该项染色体核型的空白,丰富了人类染色体异常核型数据库,为医学遗传学的临床研究提供了参考,对降低人口出生缺陷率与促进优生优育有重大意义。(张锦琼 王晓刚)

编辑:黄祎婧    


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